目标区域捕获测序

目标区域测序是针对研究者感兴趣的基因组序列，通过定制目标区域的探针，与基因组进行杂交， 将目标区域DNA富集后进行高通量测序。目标区域测序通过对大量样本进行研究，有助于发现和验证疾病相关位点或候选基因，在临床诊断和药物开发方面有着巨大的应用潜力。

技术特点

仅针对目的基因组区域进行遗传变异位点检测，更经济有效，更高通量，有效缩短研究周期；对特定区域深入研究，较少数据量就可以获得更深的覆盖度和更高的数据准确性，提高了对稀有变异的检测能力。目标区域测序尤其适用于疾病的大样本量分析。

在标准分析之外，派森诺生物提供多种高级分析项目。

测序深度

深度推荐至少500X，深度越高所发现的变异信息多。

相关研究

1、Roberts A M, Ware J S, Herman D S, et al. Integrated allelic, transcriptional, and phenomic dissection of the cardiac effects of titin truncations in health and disease[J]. Science Translational Medicine, 2015, 7(270):270ra6.

2、Easton D F, Pharoah P D, Antoniou A C, et al. Gene-Panel Sequencing and the Prediction of Breast-Cancer Risk[J]. New England Journal of Medicine, 2015, 372(23):2243-57.

3、Papaemmanuil E, Gerstung M, Bullinger L, et al. Genomic Classification and Prognosis in Acute Myeloid Leukemia[J]. N Engl J Med, 2016, 374(23):2209-2221.

4、Chen K, Mericbernstam F, Zhao H, et al. Clinical Actionability Enhanced through Deep Targeted Sequencing of Solid Tumors.[J]. Clinical Chemistry, 2015, 61(3):544.

5、Guièze R, Robbe P, Clifford R, et al. Presence of multiple recurrent mutations confers poor trial outcome of relapsed/refractory CLL[J]. Blood, 2015, 126(18):2110.

1. 基因组DNA：DNA浓度≥20 ng/μl，总量≥2μg； OD 260/280介于1.8-2.0之间，电泳检测无明显RNA条带，基因组条带清晰、完整。DNA无污染、无降解。

2. 血液样品：采集新鲜血液2-3ml于含有EDTA的抗凝管中（紫色盖子），封口处用封口膜密封，样品保存在-20℃冰箱，冰袋运输。

3. 人类组织样本

3.1.新鲜组织：手术新鲜组织黄豆大小2-3个/穿刺组织长度至少1cm，2-3条，置于冷冻管内并于－80℃及以下保存（可保存一年），并于冷冻状态运输；

3.2.蜡块：2年以内标准程序制备的石蜡块，蜡块中组织体积大于1 cm3，室温储存及运输。

3.3.石蜡组织切片-白片：2年以内标准程序制备的石蜡组织切片，未染色的白片，厚度：5-10µm，表面积大于1cm2，10片及以上（如切片厚度或表面积达不到要求需按比例增加切片数量），室温储存及运输。

4. 样品保存期间切忌反复冻融。

分析内容及结果

常见问题