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全外显子组测序

对人类、小鼠等模式生物，可进行全外显子组测序。以人为例，在人基因中大约有 180,000 个外显子，占人类全部基因组的 1%，大约包含 85% 的致病突变。
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人基因组重测序

全基因组测序可全面挖掘DNA水平的遗传变异，包括较大的结构变异。测序周期短，有效数据覆盖均一，可用于拷贝数变异和结构变异的检测、融合基因检测、病毒整合位点检测、非编码区突变检测。
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目标区域捕获测序

目标区域测序是针对研究者感兴趣的基因组序列，通过定制目标区域的探针，与基因组进行杂交， 将目标区域DNA富集后进行高通量测序。
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