基因组从头测序（de novo sequencing），主要针对基因组序列未知或参考基因组组装不理想的物种，构建不同类型的基因组DNA文库，并进行序列测定。然后使用生物信息学方法对序列进行拼接、组装和注释，从而绘制该物种完整的基因组序列信息。简单基因组：重复序列低于50%，且二倍体杂合度低于0.5%的物种。
复杂基因组：重复序列高于50%，或二倍体杂合度高于0.5%，或其他多倍体物种。
基因组框架图和精细图有什么不同？
框架图能覆盖基因组常染色体区域90%，覆盖基因区域95%，Contig N5到5 kb，Scaffold N50达到20 kb，单碱基错误率在十万分之一以下。精细图能覆盖基因组常染色体区域95%，覆盖基因区域98%，Contig N5到20 kb，Scaffold N50达到300 kb，单碱基错误率在十万分之一以下。
动植物基因组从头测序时为什么需要构建不同类型的文库？
因为动植物基因组大、复杂度高，且存在大量的重复区域，因此需要制备不同梯度的测序文库，进行双末端测序，使得在拼接中能够跳过大范围的重复区，从而避免了基因组中重复序列造成 的错拼，提高了拼接的质量；同时结合BAC或Fosmid文库以及多种测序平台的综合运用，保证了测序的准确性和基因组的完整性，高效经济的完成高等动植物的基因组图谱绘制。
在动植物基因组从头测序中，不同测序平台分别有什么优势？
以Illumina 为代表的二代测序平台，具有测序数据量大，成本低，可以为基因组测序提供高覆盖率的数据的优势。但是该平台存在读长短、具有 GC 偏好性等特点，难以跨过重复序列区域和高 GC 含量的区域。以PacBio 公司的RS II和Sequel 平台为代表的三代测序平台，具有读长长（平均reads 长度 > 10 kb）、测序速度快（运行时间短，单个SMRT Cell的运行时间为2~6 hour）、通量高（平均每个 SMRT Cell 产生~8G有效数据）、无 GC 偏好性、能检测碱基修饰信息（包括甲基化修饰）、无 PCR 偏向性（不需要经过 PCR 扩增，避免测序覆盖的不均一性）等特点，尤其适合动植物基因组的从头测序。根据物种基因组的特点及复杂程度，派森诺生物会科学地设计测序实验方案，合理地将多个平台搭配在一起使用，既能解决复杂基因组的测序难题，保证基因组测序的质量，同时也能兼顾实验项目的经济性。
